Оказалось, у Эшли редкая форма синдрома Дауна — мозаичная. Она встречается только в 2% случаев и не всегда проявляется характерными физическими симптомами — не меняет внешность.
У пациентов с мозаичным синдромом Дауна в патологическом процессе участвуют далеко не все клетки, поэтому болезнь крайне сложно диагностировать сразу.
Эшли рассказала, что в детстве у нее были проблемы с учебой, ей крайне тяжело давалось изучение нового материала, а экзамены были просто кошмаром.
Кроме того, девочка страдала от постоянных болей в суставах, проблем с челюстью, влияющих на ее движения, и учащенным сердцебиением. Но врачи никогда не связывали эти проблемы с генетическим заболеванием.
«Сейчас я понимаю, что признаки синдрома Дауна у меня были всегда, — признает девушка. — Это низко посаженные уши, слабый мышечный тонус, проблемы с кратковременной памятью, тахикардия, дисфункция челюсти. А еще я плохо понимаю шутки и сама могу говорить обидные слова людям, не понимая, что они звучат для них оскорбительно.
Помочь другим
Эшли призналась, что хоть и была шокирована полученными результатами теста, но собирается продолжать жить как раньше. Ее поддерживает во всем и очень помогает с воспитанием дочерей любимый супруг, он работает в ресторане.
Считается, что люди с синдромом Дауна обычно не доживают до 60 лет, хотя есть сведения и о 70-летних пациентах. Данных о том, что люди с мозаичным синдромом Дауна живут дольше, нет. Но известно о самой пожилой пациентке с таким заболеванием. Она умерла в возрасте 83 лет.
Источник
